Diagnostik
Leukämien
- Verdacht auf Leukämie – unklare hämatologische Erkrankung
- Akute Lymphatische Leukämie (ALL)
- Akute myeloische Leukämie (AML)
- Chronische myeloische Leukämie (CML)
- Myeloproliferative Neoplasien (MPN/MPE) inkl. Eosinophilie
- Myelodysplastische Syndrome (MDS)
- Hypereosinophiles Syndrom/Chronische Eosinophilenleukämie (HES/CEL)
Lymphome
- Verdacht auf Lymphom
- B-& T-Zell Lymphome
- Non-Hodgkin Lymphom (NHL)
- Lymphoblastisches Lymphom (B- und T-LBL)
- Burkitt Lymphom (BL)
- Diffus großzelliges B-Zell Lymphom (DLBCL)
- Follikuläres Lymphom (FL)
- Mantelzell Lymphom (MCL)
- Chronische lymphatische Leukämie (CLL)
- Prolymphozytenleukämie (PLL)
- Morbus Waldenström
- Lymphoplasmozytische Lymphome (LPL)
- Multiples Myelom (MM)
- Monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS)
- Weitere Tumor-Entitäten auf Anfrage
Andere Erkrankungen des blutbildenden Systems
- Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
- Polycythämia vera (PV)
- Anämien
- Fanconi-Anämie (FA)
- Hereditäre Sphärozytose
Solide Tumoren
- Neuroblastom
- Nephroblastom
- Knochen- und Weichzeilsarkome, u.a. Rhabdomyosarkom, Ewing-Sarkom, Osteosarkom
- Lebertumoren
- INFORM-Pilotstudie/Register
- Gastrointestinale Stromatumoren (GIST)
Immunstatus
- Immunstatus allgemein
- Nachweis von virusspezifischen Zellen (bei Patienten und bei Spendertestung)
- Follow-up nach Stammzelltransplantationen bei Hämato-onkologischen Erkrankungen und Immundefekten
Allogene Stammzelltransplantation (Organtransplantation)
- Nachweis von virusspezifischen Zellen (bei Patienten und bei Spendertestung)
- Follow-up nach Stammzelltransplantationen bei Hämato-onkologischen Erkrankungen und Immundefekten
Nachweis und Monitoring von Viren
- DNA-Viren: CMV, EBV, HSV1/2, VZV, HHV6/7/8, PVB19, AdV, JCV, BKV
- RNA-Viren: INFA/B, EV, PIV 1/2/3, NV, RSV, hRV, CoV (229E, OC43, SARS-CoV-2)
- Nachweis von virusspezifischen Zellen (bei Patienten und bei Spendertestung)
- Follow-up nach Stammzelltransplantationen bei Hämato-onkologischen Erkrankungen und Immundefekten
Immundefekte
- Primäre und sekundäre Immundefekte
Hereditäre Erkrankungen und Tumorprädispositionssyndrome
- Achondroplasie
- ADA Immundefizienz
- ADAM17
- Adrenogenitales Syndrom bei 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenasemangel
- Adrenogenitales Syndrom bei 21-Hydroxylasemangel (Schnelltest und Komplettanalyse)
- Alagille Syndrom 1
- Amyotrophe Lateralsklerose 2
- Angelman Syndrom
- APECED
- Apert Syndrom
- Autoimmunthyroiditis
- Azoospermie, Oligospermie
- Beckwith-Wiedemann Syndrom
- Bernard-Soulier Syndrom
- Blackfan-Diamond Anämie, RPS19 assoziiert
- Blackfan-Diamond Anämie Whole Exome Sequencing (WES, 21 Gene) und MLPA
- BOR Syndrom Whole Exome Sequencing (WES, 3 Gene)
- Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrom
- CACP Syndrom
- Carney Complex
- Charcot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 2A
- Charcot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 4C
- Charcot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 4H
- Charge Syndrom 1 Whole Exome Sequencing (WES)
- CLL (TP53)
- Congenitale amegakaryozytische Thrombopenie (CAMT)
- Congenitales nephrotisches Syndrom
- Cowden Syndrom
- Crigler-Najjar Syndrom (Typ I, II)
- Crouzon Syndrom
- Crouzon Syndrom mit Akanthosis nigricans
- CSF3R Exons 14, 17
- CVID (TNFRSF13B)
- CVID (TNFRSF13C)
- Cystische Fibrose
- Denys-Drash Syndrom
- Diabetes insipidus, zentraler
- Distale renale tubuläre Azidose (DRTA), SLC4A1-assoziiert
- Ektodermale Dysplasie (WES, 42 Gene)
- Ektodermale Dysplasiesyndrome, TP63-assoziiert
- Epilepsie Whole Exome Sequencing (WES, ca. 340 Gene)
- Erythropoietische Protoporphyrie
- Faktor V Leiden
- Familiäre adenomatöse Polyposis coli 1 und 2 Whole Exome Sequencing (WES)
- Familiäre dysalbuminämische Hyperthyroxinämie
- Familiäre Erythrocytose 1
- Familiäre Granulomatosesyndrome (Blau Syndrom, Early-onset Sarcoidosis)
- Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie Typ 1
- Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie Typ 2
- Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie Typ 3
- Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus
- Familiäres Mittelmeerfieber
- Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
- Fragiles X Syndrom
- Fragiles X Tremor/Ataxie Syndrom
- Frasier Syndrom
- GATA1 assoziierte Zytopenie
- GATA2
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
- Gonadendysgenesie (LHCGR)
- Gonadendysgenesie (NR5A1 (=SF1))
- Gonadendysgenesie (SRY)
- Haarzellleukämie (BRAF V600E)
- Hämochromatose
- Hämoglobinopathie (Grunddiagnostik, Hämoglobin Quantifizierung bei RCE/Verlaufskontrolle und Genetik) – vgl. Thalassämie
- Hereditäre Albright’sche Osteodystrophie (AHO)/Pseudohypoparathyreoidismus
- Hereditäre Pankreatitis
- Holt-Oram Syndrom
- Hyper-IgD Syndrom
- Hyper-IgE Syndrom, dominant bzw. rezessiv Whole Exome Sequencing (WES) und MLPA
- Hyper-IgE Syndrom, dominant
- Hyper-IgE Syndrom, rezessiv
- Hyper-IgM Immundefizienz, X-chromosomal
- Hyperbilirubinämie Typ 1
- Hypercholesterinämie (WES)
- Hyperhomocysteinämie
- Hypocalcämie autosomal dominant/ Hypoparathyreoidismus
- Hypochondroplasie
- Hypothyreose, Schilddrüsendyshormonogenese
- IL7R Immundefizienz
- IPEX Syndrom
- Kallmann Syndrom Whole Exome Sequencing (WES, 39 Gene)
- Laktoseintoleranz, primäre Form
- Li-Fraumeni Syndrom
- LIG4 Syndrom
- Lissenzephalie Whole Exome Sequencing (WES, mind. 15 Gene) und MLPA
- Lissenzephalie Typ 1, autosomal
- Lissenzephalie Typ 1, X-chromosomal (Double Cortex Syndrom)
- Lissenzephalie Typ 3, autosomal
- Marfan Syndrom Whole Exome Sequencing (WES, 4 Gene)
- Mastozytose (D816V)
- MBL2 Defizienz
- Methämoglobinämie (Typ I, II)
- Mikrodeletions-, Mikroduplikationssyndrome
- Maturity-onset diabetes of the young (MODY) Typ 2
- Maturity-onset diabetes of the young (MODY) Typ 3
- Muckle Wells Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)-assoziierte Erkrankungen (WES, 10 Gene) und MLPA
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2A)
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN2B)
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (MEN4)
- Multiple kartilaginäre Exostosen
- Myeloproliferative Erkrankungen mit Erythrozytose
- MYH9 assoziierte Makrothrombozytopenien Whole Exome Sequencing (WES) und MLPA
- Nijmegen-Chromosomalbruch Syndrom
- Noonan Syndrom Whole Exome Sequencing (WES, mind. 20 Gene)
- NUDT15 assoziierte Leukopenie
- Osteogenesis imperfecta Whole Exome Sequencing (WES, 14 Gene)
- Osteopetrosis, autosomal rezessiv bzw. dominant
- Pachydermoperiostose
- Paragangliom 1 (PGL1)
- Paragangliom 3 (PGL3)
- Paragangliom 4 (PGL4)
- Paroxysmale Dyskinesie Whole Exome Sequencing (WES, 10 Gene)
- Pelizaeus-Merzbacher Erkrankung
- Pena Shokeir Syndrom Typ I/congenitales myasthenes Syndrom
- Pendred Syndrom
- Periodisches Fieber, autosomal dominant (TRAPS)
- Periodische Fiebersyndrome (15 Gene, WES)
- Pfeiffer Syndrom
- Phäochromozytom/Paragangliom Whole Exome Sequencing (WES, mind. 20 Gene) und MLPA
- Prader Willi Syndrom
- Premature Ovarian Failure 1 (FMR1)
- Premature Ovarian Failure 4 (BMP15)
- Progressive myoklonale Epilepsie des Typs Unverricht Lundborg
- Prothrombin
- Pseudoachondroplasie
- Pseudohypoaldosteronismus Typ I
- Pyruvatkinasemangel (PKLR)
- Pyruvatkinasemangel (KLF1)
- RAG1 Immundefizienz
- RAG2 Immundefizienz
- Rett (like) Syndrom Whole Exome Sequencing (WES, 5 Gene) und MLPA
- Rett Syndrom, MECP2 Duplikationssyndrom
- Robinow Syndrom, autosomal rezessiv
- Rubinstein Taybi Syndrom Typ 1
- RUNX1
- Schilddrüsenhormonresistenz
- SETBP1 Mutationshotspots im Exon 4
- SH2B3-assoziierte Erythrozytose
- SHOX-assoziiertes Haploinsuffizienzsyndrom
- Shwachman-Diamond Syndrom 1
- SIFD Syndrom
- Silver-Russell Syndrom
- Simpson-Golabi-Behmel Syndrom 1
- Smith-Lemli-Opitz Syndrom/Autismus
- Sotos Syndrom
- Subtelomeranalyse
- Syndrom des persistenten Müller-Ganges Typ II
- Taubheitsassoziierte distale renale tubuläre Azidose (DRTA)
- Thalassämie (Alpha, Beta, Delta-Beta) – vgl. Hämoglobinopathie
- Thiamin-responsive megaloblastische Anämie (TRMA)
- Thrombocytose (CALR Exon 9)
- Thrombocytose (MPL)
- Torsionsdystonie, autosomal dominant
- Transthyretin Amyloidose
- Tumoröse Calcinose, familiär hyperphosphatämisch
- Tumoröse Calcinose, familiär normophosphatämisch
- Uniparentale Disomie 14
- Vitamin D-abhängige Rachitis Typ I (Vitamin D-1 alpha-Hydroxylasedefizienz)
- Von Hippel Lindau Syndrom
- Wachstumshormoninsensitivitätssyndrom
- Wachstumsstörung (GH1)
- Wachstumsstörung (GHRH)
- Wachstumsstörung (GHRHR)
- Wachstumsstörung (HESX1)
- Wachstumsstörung (IGF1)
- Wachstumsstörung (IGF1R)
- Wachstumsstörung (IGFALS)
- Wachstumsstörung (POU1F1)
- Wachstumsstörung (PROP1)
- Wachstumsstörung (WES, 12 Gene) und MLPA
- WHIM Syndrom
- Wilms Tumor 1
- Wiskott Aldrich Syndrom
- X-gebundene Agammaglobulinämie
- X-gebundene lymphoproliferative Erkrankung Typ 1 (XLP 1)
- X-gebundene lymphoproliferative Erkrankung Typ 2 (XLP 2)
- X-gebundene mentale Retardierung
- X-gebundener renaler Diabetes insipidus
- X Inaktivierung
- X-SCID
- ZAP70 Defizienz
- Zöliakie (HLA DQ2, DQ8)
- Zuckerintoleranz (Laktose-, Fruktoseintoleranz)
- Zyklische Neutropenie