Hereditäre Erkrankungen und Tumorprädispositionssyndrome
Familiäre Tumorsyndrome
(Angabe über die Untersuchungsdauer)
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Molekulargenetik (z. B. Sanger Sequenzierung, MLPA / ca. 4-8 Wochen, Whole Exome Sequencing WES / mind. 3 Monate, etc)
Weitere Details zur Untersuchung, zum benötigten Material und zur Analysendauer entnehmen Sie bitte den Diagnostik Algorithmen.
Syndromdiagnostik und allgemeine Humangenetik
(Angabe über die Untersuchungsdauer)
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Zytogenetik
(durchschnittlich innerhalb von 15 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme; in Abhängigkeit von komplementierenden Folgeuntersuchungen kann sich die Befunddauer verzögern) -
Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)
(innerhalb von 21 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme) -
CGH/SNP Array
(mind. 3 Monate, Neugeborene 4-6 Wochen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme) -
Molekulargenetik (z. B. Sanger Sequenzierung / Untersuchungsdauer ca. 4-8 Wochen, Whole Exome Sequencing WES / Untersuchungsdauer mind. 3 Monate, etc)
Weitere Details zur Untersuchung, zum benötigten Material und zur Analysendauer entnehmen Sie bitte den Diagnostik Algorithmen.
Hämoglobinopathiediagnostik
(Angabe über die Untersuchungsdauer)
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Hämoglobin-HPLC (ca. 1 Woche)
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Hämoglobin-Elektrophorese
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Molekulargenetik (z. B. Sanger Sequenzierung, MLPA / jeweils ca. 4-8 Wochen)
Weitere Details zur Untersuchung, zum benötigten Material und zur Analysendauer entnehmen Sie bitte den Diagnostik Algorithmen.