Leukämien

      (Angabe über die Untersuchungsdauer)

B-ALL

• Immunphänotypisierung
  • Erkennung (akute Leukämie)
    (Befund erfolgt asap)
  • Verlaufskontrolle (Minimale Resterkrankung, MRD):
    Tag 15, Tag 28/35 (ALL Rezidiv), Zusatzzeitpunkte
    (max. 6 Tage)

• Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)
  (Neudiagnose innerhalb von ca 10 Tagen, Verlaufsproben innerhalb von 21 Tagen)

• Zytogenetik
  (durchschnittlich innerhalb von 15 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme; in Abhängigkeit von komplementierenden Folgeuntersuchungen kann sich die Befunddauer verzögern)

• CGH/SNP Array
  (ca. 3-4 Wochen)

• Molekulargenetische Bestimmung der MRD:
  • Ig/TCR-Rearrangements oder DNA-Bruchpunkt spezifische Bestimmung der MRD mittels quantitativer PCR
    (Standard: innerhalb von 10 Tagen)
  • NGS Ig/TCR Screening: 
    Next Generation Sequencing von Immunglobulin (Ig)- und T-Zell-Rezeptor (TCR)-Gen-Rearrangements zur Klonalitätsbeurteilung, Marker-Identifizierung und Quantifizierung der MRD 
    (nach Rücksprache)

• Nachweis und Monitoring von Genrearrangements
  • qualitative und quantitative RQ-PCR: BCR-ABL1 (e1a2, e13a2, e14a2), KMT2A/AFF1 (MLL-1/AF4), TCF3/PBX1 (E2A/PBX1), ETV6/RUNX1 (TEL/AML1), KMT2A/MLLT3 (MLL/AF9), KMT2A/AFDN (MLL/AF6), KMT2A/MLLT10 (MLL/AF10)
    (innerhalb von 5 Werktagen)

Ph+ ALL

• Immunphänotypisierung:
  • Erkennung (akute Leukämie)
    (Befund erfolgt asap)
  • Verlaufskontrolle (Minimale Resterkrankung, MRD):
    Tag 15, Tag 28/35 (ALL Rezidiv), Zusatzzeitpunkte
    (max. 6 Tage)

• Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)
  (Neudiagnose innerhalb von ca 10 Tagen, Verlaufsproben innerhalb von 21 Tagen)

• Zytogenetik
  (durchschnittlich innerhalb von 15 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme; in Abhängigkeit von komplementierenden Folgeuntersuchungen kann sich die Befunddauer verzögern)

• CGH/SNP Array
  (ca. 3-4 Wochen)

• Molekulargenetische Bestimmung der MRD:
  • Ig/TCR-Rearrangements oder DNA-Bruchpunkt spezifische Bestimmung der MRD mittels quantitativer PCR
    (Standard: innerhalb von 10 Tagen)
  • NGS Ig/TCR Screening: 
    Next Generation Sequencing von Immunglobulin (Ig)- und T-Zell-Rezeptor (TCR)-Gen-Rearrangements zur Klonalitätsbeurteilung, Marker-Identifizierung und Quantifizierung der MRD 
    (nach Rücksprache)

• Mutationen in der BCR-ABL1 Tyrosinkinasedomäne major und minor BCR-ABL1
  • Sanger Sequenzierung, Next Generation Sequencing (NGS): e13a2, e14a2, e1a2
    (10 Werktage)

• Nachweis und Monitoring von seltenen Varianten von BCR-ABL1 Genrearrangements
  • qualitative und quantitative RQ-PCR: e6a2, e13a3, e14a3, e1a3, e19a2, e8a2
    (5 Werktage)

• Medikamentenspiegelbestimmung im Plasma mittels HPLC-UV: Imatinib, Nilotinib
  (innerhalb von 14 Tagen)

“Ph-like”/“B-other”

• Immunphänotypisierung:
  • Erkennung (akute Leukämie)
    (Befund erfolgt asap)
  • Verlaufskontrolle (Minimale Resterkrankung, MRD):
    Tag 15, Tag 28/35 (ALL Rezidiv), Zusatzzeitpunkte
    (max. 6 Tage)

• Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)
  (Neudiagnose innerhalb von ca 10 Tagen, Verlaufsproben innerhalb von 21 Tagen)

• Zytogenetik
  (durchschnittlich innerhalb von 15 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme; in Abhängigkeit von komplementierenden Folgeuntersuchungen kann sich die Befunddauer verzögern)

• CGH/SNP Array
  (ca. 3-4 Wochen)

• Molekulargenetische Bestimmung der MRD:
  • Ig/TCR-Rearrangements oder DNA-Bruchpunkt spezifische Bestimmung der MRD mittels quantitativer PCR
    (Standard: innerhalb von 10 Tagen)
  • NGS Ig/TCR Screening: 
    Next Generation Sequencing von Immunglobulin (Ig)- und T-Zell-Rezeptor (TCR)-Gen-Rearrangements zur Klonalitätsbeurteilung, Marker-Identifizierung und Quantifizierung der MRD 
    (nach Rücksprache)

T-ALL

• Immunphänotypisierung:
  • Erkennung (akute Leukämie)
    (Befund erfolgt asap)
  • Verlaufskontrolle (Minimale Resterkrankung, MRD):
    Tag 15, Tag 28/35 (ALL Rezidiv), Zusatzzeitpunkte
    (max. 6 Tage)

• Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)
  (Neudiagnose innerhalb von ca 10 Tagen, Verlaufsproben innerhalb von 21 Tagen)

• Zytogenetik
  (durchschnittlich innerhalb von 15 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme; in Abhängigkeit von komplementierenden Folgeuntersuchungen kann sich die Befunddauer verzögern)

• CGH/SNP Array
  (ca. 3-4 Wochen)

• Molekulargenetische Bestimmung der MRD:
  • Ig/TCR-Rearrangements oder DNA-Bruchpunkt spezifische Bestimmung der MRD mittels quantitativer PCR
    (Standard: innerhalb von 10 Tagen)
  • NGS Ig/TCR Screening: 
    Next Generation Sequencing von Immunglobulin (Ig)- und T-Zell-Rezeptor (TCR)-Gen-Rearrangements zur Klonalitätsbeurteilung, Marker-Identifizierung und Quantifizierung der MRD 
    (nach Rücksprache)

• Nachweis und Monitoring von Genrearrangements
  • qualitative und quantitative RQ-PCR: STIL/TAL1 (SIL/TAL1)
    (5 Werktage)

ALL-BFM-Register

ALL-REZ BFM Register

EsPhALL2017/COGAALL1631

Interfant-21

IntReALL HR 2010 

ALL SCTped 2012 FORUM

• Molekulare Mikrobiologie und Leukämiediagnostik
• Genetische Diagnostik hämatologischer Neoplasien
• Immunologische Diagnostik hämatologischer Neoplasien
• Pharmakologische Analytik 
  
  

siehe Zuweisungen nach Erkrankungen – Indikationen

      (Angabe über die Untersuchungsdauer)

• Immunphänotypisierung
  • Erkennung (akute Leukämie)
    (Befund erfolgt asap)
  • Verlaufskontrolle (Minimale Resterkrankung, MRD):
    während Intensivtherapie, nach Ind. 1 (Tag 28), Nach Ind. 2 (Tag 56), Zusatzzeitpunkte
    (max. 6 Tage)

• Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)
  (Neudiagnose innerhalb von ca. 10 Tagen;
  bei sehr dringenden Fällen, zB. APL bzw. RARA-Genfusionen, erfolgt ein Schnelltest und das Ergebnis wird innerhalb von 24h mitgeteilt, Befund innerhalb von 3 Tagen, Verlaufsproben innerhalb von 21 Tagen)

• Zytogenetik
  (durchschnittlich innerhalb von 15 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme; in Abhängigkeit von komplementierenden Folgeuntersuchungen kann sich die Befunddauer verzögern)

• CGH/SNP Array
  (ca. 3-4 Wochen)

• Molekulargenetische Bestimmung der MRD (nur auf Anfrage):
  • DNA-Bruchpunkt spezifische Bestimmung der MRD (zB MLL- oder NUP98-Fusionen)
    (nach Rücksprache)

• Nachweis und Monitoring von Genrearrangements
  • qualitative und quantitative RQ-PCR: RUNX1/RUNX1T1 (AML1/ETO), CBFB/MYH11, PML/RARα, KMT2A/AFF1 (MLL-1/AF4), KMT2A/MLLT3 (MLL/AF9), KMT2A/AFDN (MLL/AF6), KMT2A/MLLT10 (MLL/AF10)
    (5 Werktage)

AIEOP-BFM AML 2020

AML-BFM 2012

Register PädMyLeu BFM-A 2014

• Molekulare Mikrobiologie und Leukämiediagnostik
• Genetische Diagnostik hämatologischer Neoplasien
• Immunologische Diagnostik hämatologischer Neoplasien

siehe Nach Erkrankungen – Indikationen

      (Angabe über die Untersuchungsdauer)

• Nachweis und Monitoring von Genrearrangements
  • qualitative und quantitative RQ-PCR: BCR-ABL1
    (5 Werktage)

• Mutationen in der BCR-ABL1 Tyrosinkinasedomäne major und minor BCR-ABL1
  • Sanger Sequenzierung, Next Generation Sequencing (NGS): e13a2, e14a2, e1a2
    (10 Werktage)

• Nachweis und Monitoring von seltenen Varianten von BCR-ABL1 Genrearrangements
  • qualitative und quantitative RQ-PCR: e6a2, e13a3, e14a3, e1a3, e19a2, e8a2
    (5 Werktage)

• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
  • BCR-ABL-Sonde
    (innerhalb von 21 Tagen – bei sehr dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme)

• Zytogenetik
  (durchschnittlich innerhalb von 15 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme; in Abhängigkeit von komplementierenden Folgeuntersuchungen kann sich die Befunddauer verzögern)

• Medikamentenspiegelbestimmung im Plasma mittels HPLC-UV: Imatinib, Nilotinib
  (innerhalb von 14 Tagen)

CMLPath

ONOFF-PedCML

• Molekulare Mikrobiologie und Leukämiediagnostik
• Genetische Diagnostik hämatologischer Neoplasien
• Pharmakologische Analytik

siehe Nach Erkrankungen – Indikationen

      (Angabe über die Untersuchungsdauer) (wird laufend aktualisiert)

• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
  (innerhalb von 21 Tagen – bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme)

• Zytogenetik
  (durchschnittlich innerhalb von 15 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme; in Abhängigkeit von komplementierenden Folgeuntersuchungen kann sich die Befunddauer verzögern)

• Molekulargenetik (JAK2 V617F, Exon 12)

• Medikamentenspiegelbestimmung im Plasma mittels HPLC-UV: Imatinib, Nilotinib
  (innerhalb von 14 Tagen)

• Genetische Diagnostik hämatologischer Neoplasien
• Immunologische Diagnostik hämatologischer Neoplasien
• Pharmakologische Analytik

siehe Nach Erkrankungen – Indikationen